卟啉症亦称血紫质病，是一种较为罕见的代谢性疾病，其本质在于机体遗传缺陷导致的血红素合成特异酶缺陷。血红素作为血红蛋白的关键组成部分，负责在血液中携带氧气，对维持人体正常生理功能至关重要。当血红素合成途径中的酶发生缺陷时，会导致卟啉这一血红素合成的前体物质在体内异常积累，进而触发一系列复杂且多样的症状。
1、原因：
卟啉症的病因并非全然遗传所致，部分病例可能是后天性获得，后天性因素包括基因突变引起的酶活性缺陷、长期酗酒、身体创伤、精神刺激以及感染等，这些因素相互作用，可能加剧或触发卟啉症的发生。2、症状：
卟啉症的症状表现广泛，涵盖了皮肤、神经系统、消化系统等多个方面。皮肤症状尤为显著，患者皮肤在日光照射下会出现红斑、水疱、湿疹乃至溃疡，伴随强烈的疼痛和烧灼感，夏季尤为严重，对患者的日常生活造成极大困扰。神经系统方面，患者可能出现情绪不稳、表情怪异、躁动不安乃至意识模糊等症状，严重时可导致周围神经病变，表现为肢体疼痛、麻木及感觉异常。消化系统症状则包括腹痛、恶心、呕吐、腹胀以及排出咖啡色尿等。此外，部分患者还可能出现心动过速、高血压以及精神障碍，如抑郁、焦虑、失眠乃至幻觉。针对卟啉症的治疗，主要包括避免诱因、对症治疗、药物治疗。避免使用可能诱发疾病的药物，如巴比妥类、磺胺类等，同时戒酒，保持规律的生活作息，积极预防感染。对于出现的症状，需进行对症处理，如使用镇痛药物缓解疼痛，使用神经营养药物改善神经系统症状。药物治疗方面，正铁血红素等药物可通过抑制卟啉的合成来缓解病情。
卟啉症需要做哪些检查
血液检查：检测红细胞、血红蛋白水平，以及卟啉前体和卟啉代谢产物的含量。特别是红细胞内原卟啉的测定，对于红细胞生成性原卟啉症的诊断尤为重要。尿液检查：测定尿卟啉、粪卟啉等代谢产物的含量，以及尿紫胆原的日晒检测，观察其在光照下是否转变为有色卟啉类化合物。粪便检查：了解粪卟啉的排泄情况，有助于评估患者的卟啉代谢状态。影像学检查：如腹部超声、CT等，用于查看肝脏、脾脏等器官的结构和功能，评估是否存在因卟啉沉积而引起的器质性病变。酶活性检查：检测与血红素合成和卟啉代谢相关的酶活性，如羟甲基胆素合酶等，以判断是否存在酶活性缺陷。